Անեուպլոիդիաների (18, X/Y) ախտորոշում FISH մեթոդով
35000 դրամ
Նկարագիր
"FISH"-ը «ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացման» տերմինի համընդհանուր հապավումն է: Այդպես է կոչվում քրոմոսոմների հետազոտությունը հատուկ զոնդերի օգնությամբ, որոնք սպեցիֆիկ են քրոմոսոմի որոշակի հատվածներին կամ ամբողջ քրոմոսոմին և նշված են լուսարձակող մոլեկուլներով՝ ֆլուորոքրոմներով։
Մասնավորապես, այս մեթոդով կարելի է հայտնաբերել փոքր քրոմոսոմային վերադասավորումներ (դելեցիաներ, տրանսլոկացիաներ, ինվերսիաներ, որոշ դեպքերում՝ կրկնապատկումներ), որոնք հնարավոր չէ տեսնել ստանդարտ ցիտոգենետիկական հետազոտության ժամանակ (կարիոտիպավորում), հստակեցնել քրոմոսոմների վնասման կետերը վերադասավորումների ժամանակ, ինչպես նաև գնահատել քրոմոսոմների թիվը՝ այն դեպքում, եթե բաժանվող բջիջներ առկա չեն եղել։
Անեուպլոիդիան երևույթ է, երբ օրգանիզմի բջիջները պարունակում են փոփոխված թվով քրոմոսոմներ: Սովորաբար մարդու բջիջները պարունակում են 46 քրոմոսոմ՝ 22 զույգ աուտոսոմ և երկու սեռական քրոմոսոմ։
Անեուպլոիդիայի դեպքում բջիջներում կարող է լինել, օրինակ, լրացուցիչ քրոմոսոմ (եռասոմիա) կամ բացակայել մեկ քրոմոսոմ (մոնոսոմիա): 13, 18, 21, X/Y քրոմոսոմների անեուպլոիդիայի ախտորոշումը FISH մեթոդով իրականացվում է պտղի քորիոնի թավիկների/հյուսվածքների պատրաստուկների վրա, որոնք ստացվել են աբորտուսի բիոպտատից կամ նախածննդյան ախտորոշման դեպքում՝ քորիոն-բիոպսիայի միջոցով ստացված նմուշից։ Նախածննդյան ախտորոշման դեպքում բաժանվող բջիջների բացակայության կամ հետազոտության համար նրանց անբավարար քանակի դեպքում, FISH մեթոդով անեուպլոիդիաների հետազոտությունը հանդիսանում է լրացուցիչ ախտորոշիչ գործիք, որը թույլ է տալիս գնահատել 13, 18, 21 և X/Y քրոմոսոմների թիվը, որոնց անեուպլոիդիաներն առավել հաճախ են հանդիպում մարդու զարգացման նախածննդյան փուլում։
Հետազոտության համար կենսաբանական նյութ են հանդիսանում քորիոնի թավիկները, որոնք ստացվում են վիրահատական կամ դեղորայքային միջոցով՝ բժշկական ցուցումներով հղիության ընդհատման դեպքում կամ քորիոն-բիոպսիայի ընթացքում։
Իրականացման ժամանակացույց
արդյունքը՝ 4 աշխատանքային օրից
35000 դրամ
