Կարիոտիպի հետազոտում պերիֆերիկ արյան լիմֆոցիտներում (զույգ) (քանակական և որակական փոփոխություններ)

Սովորաբար մարդու բջիջները պարունակում են 46 քրոմոսոմ՝ 22 զույգ աուտոսոմ և մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմ։ 
Քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի շեղումները կարող են հանգեցնել քրոմոսոմային հիվանդությունների, անպտղության, կրկնվող վիժումների, զարգացման արատների և մտավոր հետամնացության: Կարիոտիպավորումը մարդու մետաֆազային քրոմոսոմների դիֆերենցիալ ներկման միջոցով հետազոտման մեթոդ է, որը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել մարդու կարիոտիպում գենոմային (անեուպլոիդներ և պոլիպլոիդներ) և քրոմոսոմային մուտացիաները (ներ- և միջքրոմոսոմային վերադասավորումներ), ինչպես նաև պոլիմորֆ տարբերակները։

Զույգի կարիոտիպավորումը ցուցված է հետևյալ դեպքերում.  ա)անհայտ էթիոլոգիայի անպտղություն, բ)վերարտադրողական կորուստներ, գ)պտղի բնածին արատներ կամ չբացահայտված էթիոլոգիայով մահացած պտուղներ, դ)երեխայի/պտղի մոտ քրոմոսոմային անոմալիայի կամ անսովոր քրոմոսոմային տարբերակի առկայություն, ե)ընտանիքում հաստատված քրոմոսոմային անոմալիայի առկայություն, զ)հարազատի մոտ մտավոր հետամնացություն (հիվանդին զննելու անհնարինության դեպքում), է)վիժումների/չզարգացող հղիությունների, ինչպես նաև հղիության ընդհատման  արդյունքում ստացված կենսանմուշի հետազոտության ընթացքում հայտնաբերված մի շարք քրոմոսոմային անոմալիաներ։

 արդյունքը՝  21 աշխատանքային օրից