Պրադեր-Վիլլի սինդրոմի ախտորոշում FISH մեթոդով
35000 դրամ
Նկարագիր
"FISH"-ը «ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացման» տերմինի համընդհանուր հապավումն է: Այդպես է կոչվում քրոմոսոմների հետազոտությունը հատուկ զոնդերի օգնությամբ, որոնք սպեցիֆիկ են քրոմոսոմի որոշակի հատվածներին կամ ամբողջ քրոմոսոմին և նշված են լուսարձակող մոլեկուլներով՝ ֆլուորոքրոմներով։
Մասնավորապես, այս մեթոդով կարելի է հայտնաբերել փոքր քրոմոսոմային վերադասավորումներ (դելեցիաներ, տրանսլոկացիաներ, ինվերսիաներ, որոշ դեպքերում՝ կրկնապատկումներ), որոնք հնարավոր չէ տեսնել ստանդարտ ցիտոգենետիկական հետազոտության ժամանակ (կարիոտիպավորում), հստակեցնել քրոմոսոմների վնասման կետերը վերադասավորումների ժամանակ, ինչպես նաև գնահատել քրոմոսոմների թիվը՝ այն դեպքում, եթե բաժանվող բջիջներ առկա չեն եղել։
Պրադեր-Վիլի համախտանիշը (OMIM: 176270) հանդիպում է մոտավորապես 1:15,000-30,000 նորածինների մոտ: Պրադեր-Վիլի համախտանիշի դեպքում հղիության ընթացքում մոր մոտ հաճախ նկատվում է պտղի ակտիվության նվազում, իսկ ծննդաբերության ժամանակ առաջանում են պտղի սխալ դիրքով պայմանավորված բարդություններ։
Ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացման շնորհիվ հնարավոր է հայտնաբերել դելեցիա քրոմոսոմ 15-ի հոմոլոգներից մեկի վրա։ Հետազոտության ցուցումներն են. հիվանդության կլինիկական դրսևորում, Պրադեր-Վիլի համախտանիշի կասկած, համախտանիշի հաստատված կրելիություն պրոբանդի մերձավոր ազգականների մոտ։
Իրականացման ժամանակացույց
արդյունքը՝ 4 աշխատանքային օրից
35000 դրամ
